Síndrome de Turner

Benyamin Uasani Karda

Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un segundo cromosoma X. La ausencia de un cromosoma Y determina el sexo femenino. La ausencia de un segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X.

Este síndrome confiere a las mujeres que lo padecen un aspecto infantil e infertilidad de por vida.En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Causas

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Encontramos dos explicaciones para esta anomalía cromosómica:

• La teoría meiótica dice que durante la gametogénesis, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
• La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que se origina más tarde, durante las primeras semanas de gestación. Esto explicaría la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados y cuello ancho y unido por membranas y malformaciones.

Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx