sábado, 3 de diciembre de 2011

Laura Olmos Rodríguez


Mutaciones y cáncer.
Existe un control sobre la proliferación celular que evita que las células aumenten su número peligrosamente.
Hay ocasiones en las que se divide sin ningún control hasta constituir un tumor o neoplasia, que es benigno si las células tienden a crecer lentamente y se mantienen juntas. sin embargo, cuando lo hacen de manera rápida e invaden órganos próximos, se dice que el tumor es maligno y que la persona padece un cáncer.
Células denominadas tumorales tienen en común:
El crecimiento de manera desordenada y descontrolada.
La capacidad de migrar a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático e invadir otros órganos y tejidos, con lo que el tumor se puede extender por todo el organismo. Esto se conoce como metástasis.
Características de las células cancerosas
Se originan a partir de una única celula que se a transformando en cancerosa y por lo tanto todas las que derivan de ella lo serán y tendrán unas características en común:
-Proliferan continuamente.
-Pierden características fenotípicas
-Pierden la inhibición por contacto.
-Provocan tumores cuando se inyectan en animales de experimentación.
Los genes cuyas mutaciones dan lugar a un cáncer se conocen como protooncogenes y genes supresores de tumores.
-Protooncogenes. Cuando mutan se convierten en oncogenes y su actividad provoca la multiplicación anárquica de la célula causando un cáncer.
-Genes supresores de tumores. Una mutación hace que pierdan su actividad y no se codifiquen proteínas que suprimen los tumores provocando con ello la aparición de un cáncer.






Libro de biología de 2º de Bachillerato. Editorial SM. Tema: Los cromosomas.
Laura Olmos Rodríguez


Naturaleza de las mutaciones.
Pueden ser espontáneas o inducidas.
Mutaciones Espontáneas:
Por ejemplo, una causa de mutación espontánea es la acción de las ADN polimerasas.
Cuando el ADN está en replicación, la ADN polimerasa sitúa frente a las bases nitrogenadas de la habrá patrón sus bases complementarias, pero esta ADN polimerasa puede tener errores y colocar bases nitrogenadas equivocadas con lo que a nueva copia de ADN no será igual. Estos cambios en las bases pueden afectar a la naturaleza de la proteína codificada siendo normalmente perjudicial.



Mutaciones Inducidas:
Son mutaciones provocadas artificialmente mediante agentes llamados agentes mutágenos. Hay dos tipos:
-Agentes químicos. Muchas sustancias químicas pueden reaccionar con el ADN y provocar cambios en las bases o eliminar o introducir bases.
Entre los agentes químicos más destacables se encuentran el ácido nitroso que elimina grupos amino, la hidroxilamina que añade grupos hidroxilo, el gas mostaza y el etilmetanosulfato que añaden grupos etilo o metilo, el 5-bromouracil o la 2- aminopurina que sustituyen las bases normales y provocan cambios de bases, etc…
-Agentes físicos:
Los más importantes son las radiaciones ionizantes de onda corta (rayos X, rayos gamma…) y las emisiones radiactivas de partículas (β, α, neutrones).
Las radiaciones de alta energía actúan sobre el ADN provocando cambios en los nucleótidos, que pueden dar lugar a cambios de bases y roturas en la cadena de ADN, dando lugar a roturas en los cromosomas. Las de menor energía no suelen provocar roturas pero sí cambios en las bases.
En definitiva, la inducción de mutaciones no suele ser un buen procedimiento para obtener variedades de plantas o animales más productivas, pues la mayor parte de las mutaciones provocadas son nocivas para la salud.






Libro de Biología de 2º de Bachillerato .Editorial SM. Tema: Los cromosomas.
Laura Olmos Rodríguez


Síndrome XYY.
El síndrome XYY es una anomalía (trisomía)de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra produciendo el cariotipo 47,XYY.
Rasgos físicos
No suele causar características físicas inusuales o problemas médicos. Los hombres con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.
Los niveles de testosterona son normales en hombres con 47, XYY. La mayoría tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.
Comportamiento característico
Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. La agresión no es vista frecuentemente.
Causa
El 47, XYY no es heredable, pero generalmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis,(no disyunción meiótica), puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético.





Mujeres XXX

Benyamin Uasani Karda


El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoides o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca.
Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente que sea de la madre.
Signos y síntomas:
Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación, usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles), se asocian con problemas mentales y de comportamiento, problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. No les gusta participar en las actividades en grupo y tienen más tendencia a sufrir depresiones.
En general no existen problemas de tipo físico, pero en las niñas Triple X se presenta con más frecuencia lo siguiente: dolor abdominal inespecífico, problemas dentales, epilepsia y problemas de espalda, debido a su estatura.
http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/20100614575/enfermedades-geneticas/sindrome-xxx/menu-id-343.html

Síndrome de Turner


Benyamin Uasani Karda


Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un segundo cromosoma X. La ausencia de un cromosoma Y determina el sexo femenino. La ausencia de un segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X.
Este síndrome confiere a las mujeres que lo padecen un aspecto infantil e infertilidad de por vida.En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Causas
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Encontramos dos explicaciones para esta anomalía cromosómica:
  • La teoría meiótica dice que durante la gametogénesis, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
  • La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que se origina más tarde, durante las primeras semanas de gestación. Esto explicaría la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados y cuello ancho y unido por membranas y malformaciones.

Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx