Lucía González García
9. El síndrome de Edwards
Es una aneuploidia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales.
Para que se de este síndrome ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. El cromosoma 18 puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.
Las características de la trisomía 18 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.
Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.
La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. En los varones, los testículos no descienden al escroto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
Además, la mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave.
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
No hay comentarios:
Publicar un comentario