Lucía González García
8. Síndrome de Patau
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario).
Las características son: Labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno, disminución del tono muscular, Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, retardo mental severo, defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas de las extremidades, ojos pequeños, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micrognacia), testículo no descendido (criptorquidia)
El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita. Las complicaciones pueden comprender: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), sordera, Problemas de alimentación, Insuficiencia cardíaca, Convulsiones, Problemas de la visión.
No hay comentarios:
Publicar un comentario