Patricia Alcalá Luna
Algunos tipos de mutaciones génicas
Enfermedad de Huntington
También se le conoce como "Baile de San Vito" , por el movimiento característico de las personas afectadas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Las personas tiene un gen llamado huntingtina para producir la proteína huntingtina. Este gen contiene una sección repetida, repetición de trinucleótidos. Cuando la longitud de esta sección repetida es bastante elevada, se produce la alteración de la proteína. Cuando esta proteína se altera también cambia sus funciones, lo cual es la causa de los diferentes síntomas que ocasiona la enfermedad de Huntington.
Esta enfermedad se caracteriza por atacar a las neuronas de nuestro cerebro , las caules se va degenerando hasta que finalmente mueren.
Esta enfermedad provoca entre otras cosas movimiento involuntarios, deterioro del aspecto físico y deficiencia mental debido a la pérdida de neuronas .
Síndrome de Lynch
Es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
Consiste en una serie de mutaciones que afectan a la línea germinal de unos genes encargados de la manutención de la estabilidad genómica durante la replicación del ADN, provocando que ese gen deje de funciconar. Específicamente, en este caso lo que ocurre esque está afectado el gen que se encarga de evitar el cáncer de colon , por tanto , hay más probabilidades de que se desarrolle esa enfermedad.
Suele afectar más a las personas mayores de 50 años .
Algunos tipos de mutaciones génicas
Enfermedad de Huntington
También se le conoce como "Baile de San Vito" , por el movimiento característico de las personas afectadas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Las personas tiene un gen llamado huntingtina para producir la proteína huntingtina. Este gen contiene una sección repetida, repetición de trinucleótidos. Cuando la longitud de esta sección repetida es bastante elevada, se produce la alteración de la proteína. Cuando esta proteína se altera también cambia sus funciones, lo cual es la causa de los diferentes síntomas que ocasiona la enfermedad de Huntington.
Esta enfermedad se caracteriza por atacar a las neuronas de nuestro cerebro , las caules se va degenerando hasta que finalmente mueren.
Esta enfermedad provoca entre otras cosas movimiento involuntarios, deterioro del aspecto físico y deficiencia mental debido a la pérdida de neuronas .
Síndrome de Lynch
Es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
Consiste en una serie de mutaciones que afectan a la línea germinal de unos genes encargados de la manutención de la estabilidad genómica durante la replicación del ADN, provocando que ese gen deje de funciconar. Específicamente, en este caso lo que ocurre esque está afectado el gen que se encarga de evitar el cáncer de colon , por tanto , hay más probabilidades de que se desarrolle esa enfermedad.
Suele afectar más a las personas mayores de 50 años .
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Cover%20corea.aspx
http://www.cedehc.org/home.php?action=alumnos&page=detalleArticulo&id=62&sec=AA
libros de biología de 2º de Bachillerato
http://ginecologialimar0512.blogspot.com/
http://www.monografias.com/trabajos911/cancer-colon/cancer-colon.shtml
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