Alteraciones cromosómicas estructurales II

Patricia Alcalá Luna



Alteraciones cromosómicas estructurales
 Este tipo de alteración consiste en un cambio en la ordenación de los genes, afectando así a su estructura. Suelen deberse a roturas producidas durante la multiplicación de las células germinales. Hay diversos tipos dentro de las estructurales:

 Delecciones:

Es la pérdida de un fragmento de cromosoma. Si la delección se produce en el segmento terminal del cromosoma, se habla de deficiencia. Esta mutación suele producir importantes trastornos en el organismo, ya que supone la pérdida de muchos genes.

Además, dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las delecciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las delecciones es prácticamente nula.

Duplicaciones:

     Son repeticiones de un segmento cromosómico dentro de un cromosoma.

Tiene lugar cuando en el paquiteno de la meiosis aparece un segmento en exceso.

Las duplicaciones en la mayoría de los casos son viables y además han sido utilizadas por la evolución. Esto se debe a que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos muy perjudiciales, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de ellas, el individuos podrá seguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la selección natural no actuará en su contra.

Un caso especial de duplicación , es la mutación Bar en Drosophila melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos normales. El carácter Bar tiene una herencia dominante y ligada al sexo. Realmente es una duplicación de la región 16A del cromosoma X .

Translocaciones

Se da cuando un fragmento roto de un cromosoma se une a un fragmento de otro cromosoma no homólogo. Aquí , por tanto , se produce un intercambio de segmentos .

Las translocaciones provocan una alteración de los genes ligados.

Dentro de las translocaciones encontramos dos tipos:

Translocación Robersoniana: ocurre cuando un cromosoma se adhiere a otro.

Translocaciones desbalanceadas:

Si alguno de los progenitores porta una translocación balanceada, es posible que sus hijos puedan heredar una translocación desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación aunque los cromosomas parentales sean normales. Este caso se llama translocación de novo (en latín) o de nueva reubicación y es poco probable que los padres vuelvan a tener otro niño con una translocación.

Un niño que tiene una translocación desbalanceada puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y proble-mas de salud. Cómo de seria es la discapacidad va a depender de qué partes y de qué cromosomas están involucrados y cuán-ta pérdida de material cromosómico hay. Esto es debido a que algunas partes de los cromosomas son más importantes que otras.



Las translocaciones pueden tener gran importancia evolutiva, ya que pueden dar lugar a poblaciones de la misma especie con un número diferente de cromosomas, lo que se traduce en que ambos grupos quedan aislados genéticamente entre sí lo que, finalmente, provocará que formen especies distintas.

 Video explicativo de las alteraciones cromosómicas estructurales:

http://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo

http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm
http://genmolecular.wordpress.com/alteraciones-cromosomicas/