Síndrome de Klinefelte

Benyamin Uasani Karda

Es una anomalía cromosómica que afecta a hombres ocasionando hipogonadismo, escroto hipoplésico y glucomestía y se debe a la presencia de un cromosoma Y supranumerario.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas: piernas largas, tronco corto, infertilidad, problemas sexuales, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, testiculos pequeños y firmes, estatura alta….

El único tratamiento que mejora un poco la condición de los enfermos es la testosterona.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

http://sindromedeklinefelter.es/

Lucía González García

9. El síndrome de Edwards

Es una aneuploidia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales.

Para que se de este síndrome ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. El cromosoma 18 puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.

Las características de la trisomía 18 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adicional en cada célula del cuerpo.

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación.

La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. En los varones, los testículos no descienden al escroto.

Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

Además, la mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave.

http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_trisomia18.htm

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf

Lucía González García

8. Síndrome de Patau

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario).

Las características son: Labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno, disminución del tono muscular, Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, retardo mental severo, defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas de las extremidades, ojos pequeños, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micrognacia), testículo no descendido (criptorquidia)

El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita. Las complicaciones pueden comprender: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), sordera, Problemas de alimentación, Insuficiencia cardíaca, Convulsiones, Problemas de la visión.

http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/pediatria/doc/doc_trisomia13.htm

Lucía González García

7.Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía;

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad. Existen tres supuestos que derivan en Síndrome de Down.

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres “líneas” en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas.

http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1

Tipos de alteraciones cromosomicas numéricas

Kevin Zoilo Guede

Triploidía (3n cromosomas):
Los triploides son la mayoría estériles por la formación de gametos defectuosos. El apareamiento y la migración de los cromosomas homólogos durante la fase de la meiosis es anormal separando a los cromosomas de las tres dotaciones al azar y formando así núcleos con un desequilibro cromosómico. De este modo para cada par de cromosomas homólogos de la especie, un triploide formará gametos que lleven dosis múltiples de cromosomas. Debido a que la formación de los gametos depende del tipo y de la cantidad de información genética, los gametos con cambio en el número de cromosomas tendrán problemas en su desarrollo y por tanto los individuos que los producen serán estériles.
Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma natural.

Tetraploidía( 4n cromosómico):

La duplicación se realiza con compuestos químicos. Es utilizado en numerosos tipos de frutas que dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

Autopoliploidía:Se debe a alteraciones en la meiosis y/o mitosis produciendo conjuntos adicionales de cromosomas. Todos proceden de la misma especial ,son homólogos y pueden producir esterilidad.

Normalmente se da en plantas. Son muy infértiles, pero esto es a veces una ventaja para el desarrollo de una masa vegetal especial y la aparición de órganos de mayor tamaño.

Alopoliploidia:Se produce cuando dos especies diferentes se cruzan y puede originar organismos híbridos viables.

El resultado será híbridos estériles cuando los cromosomas no son lo suficientemente parecidos para formar pares durante la meiosis.

http://web.educastur.princast.es/ies/sanchezl/organiza/depart/ciencias/mutate.doc

http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema9/92mitosis.htm#POLIPLOIDIA

Alteraciones cromosómicas numéricas

Kevin Zoilo Guede

 

Consiste en una variación en el número de cromosomas de una especie. Hay dos tipos:

Poliploidia:

Son individuos con una dotación cromosómica superior a dos. Se produce si en la formación de las células sexuales aparecen gametos diploides debido a un defecto en la Anafase I, al no separarse los cromosomas homologos.
Un ejemplo de esto sería al fecundar dos gametos diploides , obteniendo un individuo tetraploide.

Por otro lado, la poliploidia es frecuente en vegetales superiores e incluso a veces se provoca experimentalmente para obtener variedades agrícolas más productivas o resistentes a enfermedades.

Aneuploidia:
Son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (en la meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos, puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias.
Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado.

http://www.reprogenetics.com.pe/Web%20ReproLat%20Lima_archivos/Page545.htm
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/poliploidia.html

Alteraciones cromosómicas estructurales III

Kevin Zoilo Guede

Inversiones

Se da cuando en un cromosoma se producen dos roturas y entonces el segmento roto que se inserta , lo hace en orden invertido.


Esto provoca normalmente una disminución del número de entrecruzamientos durante la meiosis. A pesar de ello , como las inversiones no provocan una pérdida ni ganancia de material genético , los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo.

Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

-Pericéntricas: Se da cuando las roturas se dan en brazos diferentes donde se involucra al centrómero.

- Paracéntricas: Se da cuando las roturas se producen en el mismo brazo cromosómico , por tanto , no involucra al centrómero .

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómeno denominado efecto de posición variegado. Esto es el efecto que se puede producir en la expresión génica por pasar de una región heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm